弗里德赖希共济失调症治疗取得进展，基因疗法候选获得监管认可

Solid Biosciences Inc. (SLDB)，一家专注于神经肌肉和心脏疾病治疗的开发公司，披露其研究用基因疗法SGT-212已获得美国食品药品监督管理局的孤儿药资格认定。这一里程碑彰显了SGT-212在治疗弗里德赖希共济失调（一种罕见的遗传性神经疾病）方面的潜力。

临床试验进展与治疗机制

公司已完成其在FALCON 1b阶段的首位参与者的招募，该试验旨在评估SGT-212在18至40岁诊断为伴有心肌肥厚的弗里德赖希共济失调患者中的安全性和耐受性。预计在2026年下半年，随着持续招募参与者，初步结果将会公布。

SGT-212采用重组AAV载体的基因替代方法，结合创新的双路径递送系统。治疗策略包括将药物直接注入小脑中的髓核——一个目标脑区——随后通过静脉注射进入全身循环。这一协调的递送机制使治疗能够同时应对神经、心脏及系统性表现，从而减轻患者的疾病负担和死亡风险。

监管路径与疾病背景

在获得孤儿药资格之前，SGT-212已取得两个重要的监管里程碑：2025年1月21日获得快速通道（Fast Track）资格，以及2025年12月1日获得罕见儿科疾病（Rare Paediatric Disease）资格。这些认定反映了监管机构对该患者群体未满足医疗需求的认可。

弗里德赖希共济失调影响美国约5,000人，欧洲约15,000人，源于FXN基因的遗传突变，导致铁蛋白蛋白（frataxin）水平下降，而铁蛋白蛋白是维持线粒体正常功能的辅因子。目前尚无治愈性治疗方案，现有治疗主要是疾病修饰性干预。

更广泛的产品线与市场表现

Solid Biosciences拥有多样化的罕见疾病基因疗法候选项目。其研发管线包括针对杜氏肌营养不良症的SGT-003、针对儿茶酚胺能多形性室性心动过速（CPVT）的SGT-501、针对TNNT2介导的扩张型心肌病的SGT-601，以及其他针对致命性遗传神经肌肉和心脏疾病的项目。

在市场表现方面，SLDB的股价收于5.24美元，交易期间下跌了0.95%。