Bước đột phá trong liệu pháp gene: SGT-212 của Solid Biosciences được FDA cấp trạng thái Thuốc hiếm cho bệnh thần kinh hiếm gặp

Solid Biosciences Inc. (SLDB) đã đạt được một cột mốc quan trọng về mặt quy định khi nhận được Chỉ định Thuốc Orphan của FDA cho SGT-212, đánh dấu một bước tiến quan trọng trong việc điều trị Friedreich’s ataxia (FA), một rối loạn di truyền hiếm gặp và hiện chưa có phương pháp chữa trị, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và tim.

Tiến trình thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra

Công ty công nghệ sinh học đã tiêm liều cho bệnh nhân đầu tiên trong thử nghiệm giai đoạn 1b FALCON, nhằm kiểm tra hồ sơ an toàn và khả năng dung nạp của SGT-212 ở bệnh nhân từ 18 đến 40 tuổi mắc FA và có phì đại cơ tim. Kết quả ban đầu của nghiên cứu mở này dự kiến sẽ được công bố trong nửa cuối năm 2026, tùy thuộc vào việc đạt mục tiêu tuyển dụng.

Hiểu về Friedreich’s Ataxia và phương pháp của SGT-212

Friedreich’s ataxia ảnh hưởng đến khoảng 5.000 người tại Mỹ và khoảng 15.000 người ở châu Âu. Tình trạng này bắt nguồn từ các đột biến di truyền trong gen FXN, làm giảm sản xuất frataxin — một loại protein quan trọng để duy trì chức năng ty thể khỏe mạnh. Thiếu hụt frataxin đủ mức gây ra suy giảm thần kinh tiến triển và các biến chứng tim mạch, tuy nhiên hiện chưa có phương pháp điều trị.

SGT-212 là một giải pháp sáng tạo sử dụng công nghệ thay thế gen dựa trên AAV tái tổ hợp. Liệu pháp này sử dụng cơ chế phân phối hai giai đoạn: ban đầu truyền trực tiếp vào nhân trong não bộ tại các nhân cầu tiểu não, một vùng đặc biệt của não; sau đó là tiêm tĩnh mạch vào hệ tuần hoàn. Phương pháp phối hợp hai bước này nhắm vào các biểu hiện thần kinh, tim mạch và toàn hệ thống cùng lúc.

Thành tựu về quy định

Ngoài Chỉ định Thuốc Orphan, SGT-212 còn được cấp phép Đặc biệt theo Đường dẫn Nhanh vào tháng 1 năm 2025 và Chỉ định Bệnh hiếm gặp ở trẻ em của FDA vào tháng 12 năm 2025, giúp rút ngắn quá trình phát triển và xem xét.

Mở rộng danh mục phát triển

Solid Biosciences tiếp tục phát triển danh mục liệu pháp di truyền của mình, với SGT-212 là ứng viên chính. Công ty cũng đang phát triển SGT-003 cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, SGT-501 nhắm vào loạn nhịp thất đa hình catecholaminergic (CPVT), SGT-601 cho bệnh cơ tim giãn do TNNT2 gây ra, cùng nhiều liệu pháp khác nhằm điều trị các rối loạn di truyền hiếm gặp về thần kinh cơ và tim.

Hiệu suất thị trường

Cổ phiếu SLDB kết thúc phiên giao dịch thứ Hai ở mức 5.24 đô la, giảm 0.95% trong ngày.